اهمیت سرمایه‌گذاری در حوزه ژنومیکس در بخش پزشکی شخصی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما به نقل از روابط عمومی جهاددانشگاهی، دکتر معین فرشچیان عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی خراسان رضوی با اشاره به تفاوت ژنتیک و ژنومیکس گفت: وقتی از ژنتیک سخن می‌گوییم، معمولا به بررسی یک ژن می‌پردازیم که عملکرد و نقص آن ژن در آزمایشگاه‌های ژنتیک تشخیص داده و این علم در بیماری‌های وراثتی استفاده می‌شود، ولی در حوزه ژنومیکس همه محتوای ژنتیکی یک فرد ارزیابی و مطالعه می‌شود.

وی افزود: در بدن انسان نزدیک به حدود ۳۰ هزار ژن وجود دارد که هر کدام از آن عملکرد خاص خود را دارد؛ به عنوان مثال در بیماری‌های پیچیده همچون سرطان مشکل فقط یک ژن نیست بلکه مجموعه‌ای از چندین ژن است که دچار اشکال یا اختلال شده است؛ بنابراین یک دید کلی درباره نقشه ژنتیکی فرد می‌تواند بسیار راهگشا باشد.

عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی خراسان رضوی ادامه داد: تهیه نقشه ژنتیکی یک فرد نیازمند ابزار‌ها و فناوری‌های خاصی به نام توالی‌یابی نسل جدید یا NGS است که با روش‌های قدیمی نمی‌توان به راحتی همه محتوای ژنتیکی یک فرد را تعیین و ارزیابی کرد؛ بنابراین یکی از مشکلات حوزه ژنومیکس گران بودن فناوری‌های مربوط به آن است.

دکتر فرشچیان گفت: در علم ژنتیک کسی که دچار مشکل می‌شود، همچون فرد دارای بیماری تالاسمی، فقط یک ژن خاص که مشخص است مورد بررسی قرار می‌گیرد و فقط یک ناحیه ژنی مطالعه می‌شود و ژن‌های کناری و ژن‌های اطرافش مورد مطالعه قرار نمی‌گیرند، اما در علم ژنومیکس جهش‌هایی که همه ژن‌ها رخ می‌دهد مورد بررسی قرار می‌گیرند.

وی افزود: تقریبا محتوای ژنتیکی و حروف الفبای ژن‌ها یا همان تعداد ژن‌ها و توالی ژن‌ها در تمام افراد شناخته شده و یکسان می‌باشند، ولی علمکرد بیشتر ژن‌ها هنوز شناسایی نشده است یعنی درک اینکه اگر ژنی دچار اختلال شده باشد می‌تواند چه بیماری‌هایی ایجاد کند برای تمام ژن‌ها شناخته شده نیست، برای بروز برخی از بیماری‌ها ده‌ها ژن خاص می‌تواند جهش پیدا کند و به نوعی عامل آن بیماری باشد.

عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی خراسان رضوی ادامه داد: محتوای ژنی و توالی ژن‌ها در همه انسان‌ها یکسان است و تفاوت‌ها در یکسری از نقاط خاصی همچون چند شکلی تک نئوکلوئتید‌ها است که باعث ایجاد تنوع ژنتیکی و نه ایجاد بیماری می‌شوند به عنوان مثال سفید و یا سیاه بودن پوست افراد یا بلند و کوتاه بودن قد انسان‌ها بیماری محسوب نمی‌شوند، بلکه ما قسمت‌هایی صحبت می‌کنیم که اگر تغییرات ژنیکی داشته باشند منجر به بیماری در افراد می‌شوند به عنوان مثل بیماری‌های سرطان و یا بیماری‌های پیچیده چند ژنی یک الگو دارند.

دکتر فرشچیان گفت: حوزه ژنومیکس چند شاخه علم غیر از ژنتیک در آن دخیل است از جمله بحث‌های فناوری یعنی تکنولوزی‌های توالی یابی که نقشه ژنتیکی فرد را تهیه نمایند و اطلاعات را به ما بدهند جز تکنولوژی‌های پیشرفته است و ایران در زمینه ورود این نوع تکنولوژی تحریم است. حوزه ژنومیکس نیاز به محاسبات سنگین و پردازش‌های رایانه‌ای دارد تا اطلاعات را تحلیل و به شکل مفیدی پردازش کند تا بتوانیم از اطلاعات ژنتیکی افراد بهره برداری کنیم و این حوزه در زیست شناسی محاسباتی قرار می‌گیرد.

وی با اشاره به اینکه ۳ میلیارد حرف ژنتیکی در بدن افراد داریم، افزود: در حوزه ژنومیکس باید سه میلیارد حرف ژنتیکی را بررسی کنیم، ولی وقتی کسی که آزمایش تالاسمی می‌دهد یک یا چند نقطه خاص منحصر به فرد مورد بررسی قرار می‌گیرد.

عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی خراسان رضوی ادامه داد: وقتی از یک بیماری همچون سرطان صحبت می‌کنیم یعنی اختلال ژن‌ها دربخش‌های وسیعی از کتاب ۳ میلیارد حرف ژنتیکی گسترده باشد

دکتر فشچیان گفت: وقتی از نقشه ژنتیکی افراد سخن می‌گوییم حروف الفبای ژنتیکی همانند یک کتابخانه است که فلان کتاب در کدام قفسه کتابخانه قرار گرفته است، برای همه ژن‌های ما این تعریف مشخص است که کدام ژن در کدام نقطه قرار گرفته اند.

وی افزود: در پزشکی شخص محور باید ابتدا نقشه ژنتیکی فرد را بر اساس اطلاعاتی که از آن داریم بررسی نماییم و بر اساس این اطلاعات تصمیم بگیریم که چه روش درمانی را برای بیمار اتخاذ کنیم، به عنوان مثال اینکه یک فرد نسبت به دارو یا ماده غذایی خاص حساسیت دارد می‌تواند از خواندن بخشی از اطلاعات ژنتیکی بیمار قابل بررسی باشد.

عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی خراسان رضوی با تکید بر اینکه پزشکی شخص محور در درمان بیماری‌های پیچیده همچون سرطان‌ها بسیار حائز اهمیت است و از آنجایی که اطلاعات ژنتیکی هر تومور متفاوت است می‌توانیم مقدار و نوع دارو موثر برای بیمار را تعیین کنیم، ادامه داد: تشخیص زودهنگام، بهبودی کامل و کاهش عوارض دارو از مهمترین مزیت‌های این روش است، در پزشکی فرد محور در حین توجه به بیماری به ژن‌های بیمار هم توجه می‌شود. افراد ممکن است به یک بیماری مبتلا شوند، اما به علت تفاوت ژنتیک، درمان مختلف داشته باشند.

دکتر فرشچیان گفت: همه هدف پزشکی شخص محور باید اولا نقشه ژنتیکی فرد را داشته باشد تا بر اساس این نقشه، پیشنهاد داده شود چه دارو یا چه تغذیه‌ای برای فرد مفیدتر است.

وی با بیان اینکه برخی صفات شخصیتی انسان وابسته به عوامل زیستی است و بخش دیگر را محیط تعیین می‌کند، افزود: بخشی از صفات انسان‌ها وابسته به ژن‌ها و عوامل درونی و بخش دیگر آن وابسته به محیط و عوامل بیرونی است. در برخی از کشور‌ها فرد را به لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار می‌دهند؛ همانطور که گفتیم پزشکی شخص‌محور بررسی می‌کند که آیا فرد احتمال ابتلا به بیماری خاصی را دارد یا خیر و کار پیشگیرانه انجام می‌دهد و بیماری را مهار کرده یا عقب می‌اندازد و به عبارتی می‌تواند روی محیط اثر بگذارد.

عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی خراسان رضوی ادامه داد: در پزشکی شخص محور مطالعه ژنوم‌ها بررسی می‌شود، به عنوان مثال اگر می‌خواهیم نگاه کنیم جمعیت ایران با جمعیت اروپا و آمریکا چه تفاوتی دارد باید ژنوم را بررسی کنیم، ولی بیشتر پایگاه‌های اطلاعاتی بر مبنای اطلاعات سایر کشور‌هاست و مطالعه منسجم و شناخته شده‌ای بومی بسیار مورد نیاز است.

دکتر فرشچیان با تأکید بر اینکه بر اساس نقشه ژنتیکی هر فرد یک شناسامه ژنتیکی تهیه می‌شود، گفت: این شناسنامه به ما کمک خواهد کرد که اگر خدمات پزشکی بگیریم باید بر اساس این شناسنامه باشد.

وی با تأکید بر اینکه برخی از کشور‌های منطقه در حوزه ژنومیکس سرمایه گذاری‌های عظیمی را انجام داده‌اند و مراکز دولتی در این زمینه پشتیبانی می‌کنند. افزود: مشکل اصلی پزشکی شخص‌محور این است که بسیار پر هزینه است و قیمت‌ها متفاوت است و شاید برای هر نمونه‌گیری بیمار مجبور باشد حدود ۸۰۰ دلار هزینه کند.

عضو هیئت علمی جهاددانشگاهی خراسان رضوی ادامه داد: اگر فردی دچار سرطانی باشد و به دلیل هزینه بالای ژنومیکس، برخی ازنواحی ژن‌ها که احتمال بیماریزایی بیشتری دارند مورد بررسی قرار می‌گیرند تا هزینه‌های کمتری برای بیمار داشته باشد.

دکتر فرشچیان با بیان اینکه در ساختار دولتی ما پزشکی شخص‌محور انجام نمی‌شود، گفت: هزینه‌ها در پزشکی شخص‌محور بالا است و برای بسیاری از بیماران امکان‌پذیر نیست و نیاز به اجرای قوانین و مقررات خاص کنترل کیفی در زمینه تحلیل داده‌های ژنتیکی بیش از پیش احساس میگردد.

وی افزود: در کشور سرمایه گذاری کافی در این زمینه پزشکی شخص محور نشده چرا که به این موضوع نیاز نبوده و یا این آزمایش به عنوان خدمات لوکس محسوب می‌شود و نیاز کافی برای استفاده از این فن آوری احساس نشده است.

عضو هیئت علمی جهاد دانشگاهی خراسان رضوی ادامه داد: نمونه‌های بیماران در جهاددانشگاهی خراسان رضوی به علت نبود دستگاه‌های موردبررسی ژن به خارج کشور ارسال می‌شود، اما تستی در آزمایشگاه ژنتیک این سازمان به عنوان Whole Exome Sequencing داریم که یکی از زیر شاخه‌های ژنومیکس است و برای بیماری‌های ژراثتی با منشا نامشخص است، استفاده می‌شود، ولی ما در پروژه‌های پژوهشی با سرطان خون شروع کردیم و اکنون روی سرطان‌های گوارشی کار می‌کنیم و برنامه بعدی روی سرطان سینه است.

دکتر فرشچیان در خصوص تأثیر عوامل محیطی با بیماری‌ها گفت: باید در این خصوص حوزه جدید اپی ژنتیک را مورد بررسی قرار داد و این حوزه یک حوزه جدید است که یک لایه اطلاعات دیگری غیر از لایه اطلاعات مولوکول DNA را مورد بررسی قرار می‌دهند و کاربرد بالینی در این حوزه نسبت به ژنوم در آینده بسیار گسترش خواهد یافت.

پزشکی شخصی یا پزشکی فردمحور (Personalized Medicine) با بهره‌گیری از علوم مختلف همانند ژنتیک، بیوانفورماتیک و زیست فناوری پنجره جدیدی در حوزه پزشکی گشوده که روی تشخیص و درمان هر انسان به صورت منحصر به فرد تمرکز دارد.

این حوزه پزشکی دنبال ارائه خدمات پزشکی (سلامت، پیشگیری، تشخیص، درمان و مراقبت) متناسب با ژنتیک فرد است. در این مدل پزشک با آگاهی از اطلاعات نهفته شده در ژنوم هر فرد می‌تواند به او داروی موثر با حداقل عوارض جانبی و در دوز مناسب تجویز کند و توصیه مناسب برای تغییر در سبک زندگی و رژیم غذایی به منظور پیشگیری و درمان بیماری‌ها را ارایه دهد.

فراگیر شدن این حوزه پزشکی منجر به تجویز مؤثر، دقیق، ایمن دارو و کاهش هزینه‌های درمانی می‌شود. هرچند پزشکی شخصی به عنوان شاخه در حال گسترش از پزشکی جدیدا در دنیا مطرح شده، اما در سال‌های اخیر رویکرد فردمحور به تدریج در شاخه‌های پاراکلنیک کشور هم مطرح شده است.